O que é a doença de Stargardt? Ilustração ElaSaude
A doença de Stargardt é uma condição genética degenerativa que afeta a visão, especificamente a mácula, que é a parte central da retina responsável pela visão detalhada e central. Esta doença é uma forma hereditária de degeneração macular e é a causa mais comum de degeneração macular juvenil.
Características principais da doença de Stargardt:
– Perda da visão central: As pessoas com a doença de Stargardt experimentam uma perda progressiva da visão central, o que afeta atividades como ler, escrever, dirigir e reconhecer rostos. A visão periférica geralmente é preservada.
– Manchas na retina: Um dos sinais característicos da doença são depósitos amarelos (chamados de “flavimaculina” ou “lipofuscina”) que se acumulam na retina, especialmente na mácula.
– Visão embaçada e distorcida: As pessoas podem perceber a visão como embaçada, distorcida ou com manchas escuras no centro do campo visual.
– Progressão variável: A velocidade da perda de visão pode variar bastante entre os indivíduos. Alguns podem experimentar uma rápida diminuição da visão, enquanto outros podem ter uma progressão mais lenta.
Causa:
A doença de Stargardt é geralmente causada por mutações no gene ABCA4, que é responsável pela produção de uma proteína envolvida no transporte de substâncias dentro das células da retina. Essas mutações levam ao acúmulo de material tóxico nas células da retina, causando danos e perda da função visual.
Diagnóstico e Tratamento:
O diagnóstico é feito por um oftalmologista através de exames de fundo de olho, tomografia de coerência óptica (OCT) e, em alguns casos, testes genéticos para confirmar a mutação no gene ABCA4. Atualmente, não há cura para a doença de Stargardt, mas pesquisas estão em andamento para desenvolver terapias, incluindo terapias gênicas, terapias com células-tronco e tratamentos que visam retardar a progressão da doença.
Impacto:
A doença de Stargardt pode ter um impacto significativo na qualidade de vida dos afetados, especialmente porque muitas vezes começa na infância ou adolescência. No entanto, com o apoio adequado, muitas pessoas conseguem adaptar-se às mudanças na visão e continuar a levar uma vida ativa e produtiva.
Fonte: Genetics Home Reference (NIH) / National Eye Institute (NEI)
